Mutaciones del Gen MTHFR C677T y MTHFR A1298C

MTHFR es un gen esencial para la producción de una enzima llamada metilentetrahidrofolato reductasa[1] [2]. Esta enzima es esencial en un proceso llamado metilación, y ayuda a nuestros cuerpos a usar las vitaminas B (folato en particular) para crear nuevas células sanas y neurotransmisores.

Pero…..Cuando  algún miembro de tu familia  presenta cierta condición de salud y te hablan con términos como: mutación MTHFR, Metionina, C677T y A1298C, entre otros… es como si te hablarán en chino. Fue allí cuando inicié mi propia investigación para entender un poco más sobre nuestra anatomía y genética.

¿Qué es una mutación MTHFR?

Según NIH (National Institute for Health)  Las mutaciones del gen MTHFR son cambios genéticos  en el gen MTHFR. El gen  MTHFR tiene instrucciones para que se haga una enzima que ayuda a convertir la vitamina B9 (ácido fólico) en su forma activa que se usa para diversas funciones celulares como la conversión del aminoácido homocisteína (los aminoácidos son los “bloques” de construcción de proteínas) en el aminoácido metionina que se necesita para hacer impotantes compuestos celulares. 

Algunas de estas mutaciones (o variantes) pueden causar una pérdida leve  o severa de actividad de esta enzima, lo que resulta en niveles elevados de homocisteína en la sangre  y/u orina;  y en bajos níveles de folato.

Hay dos mutaciones principales de MTHFR en las que los investigadores se enfocan más a menudo. Estas mutaciones a menudo se llaman “polimorfismos” y afectan a los genes denominados MTHFR C677T y MTHFR A1298C. Las mutaciones pueden ocurrir en diferentes ubicaciones de estos genes y ser heredadas de uno o ambos padres. Tener un alelo mutado se asocia con un mayor riesgo de ciertos problemas de salud, pero tener dos aumenta el riesgo mucho más.

Una mutación MTHFR está asociado con una deficiente metilación y producción de enzimas. Además, puede afectar seriamente el sistema nervioso, sistema endocrino (hormonas), sistema inmune y sistema digestivo. Puede causar una variedad de síntomas que debilitan la salud y hacerte propenso a ciertas enfermedades.

Una mutación del gen MTHFR puede cambiar la forma en que algunas personas metabolizan y convierten importantes nutrientes de sus dietas en vitaminas, minerales y proteínas activos.

Las mutaciones genéticas también pueden alterar los niveles de neurotransmisores y hormonas. En algunos casos, aunque no todos, los cambios en el funcionamiento de esta enzima pueden afectar los parámetros de salud, incluidos los niveles de colesterol, la función cerebral, la digestión, las funciones endocrinas y más.

Condiciones de Salud Asociadas Con Una mutación del Gen MTHFR ?

Cuanto menos eficiente sea tu cuerpo para usar el ácido fólico, es más probable que experimentes problemas de salud severos. De hecho, existen pruebas de que los siguientes problemas de salud (y más) están relacionados con una de las dos formas primarias de mutación genética de MTHFR. [3]

• Problemas autoinmunes
• Problemas digestivos crónicos
• Problemas digestivos, incluido el síndrome del intestino irritable
• Problemas de humor; ansiedad; irritabilidad; depresión
• Autismo, ADHD, ADD
• Niebla del cerebro; dificultad para enfocarse; dificultad con la memoria
• Problemas de sueño
• Dolores en las artículaciones (incluida la fibromialgia o la artritis)
• Dolores de cabeza crónicos / recurrentes o migrañas
• Fatiga cronica
• Aborto (s)
• Papanicolaou anormal
• Problemas de fertilidad
• Desequilibrios hormonales (tiroides, ovárico, suprarrenal, pancreático, etc.)

Dato Importante: El cuerpo utiliza el folato para garantizar una función cardíaca saludable, niveles equilibrados de neurotransmisores, producción de energía, desintoxicación hepática, producción de GLUTATHIONE y nuevas células sanas; especialmanete durante el embarazo para el correcto  crecimiento del bebé.

¿Cómo Puedo Averiguar Sí Tengo Una Mutación MTHFR?

Aunque hay muchos síntomas que pueden asociarse con una mutación MTHFR, éstos pueden variar ampliamente en cada individuo, y solo una prueba de sangre ó saliva puede verificar un defecto genético y el tipo.

• Sí consideras hacer una prueba muy precisa, la Dra. Amy Yasko recomienda un análisis donde se probará cerca de 30 SNP de metilación (polimorfismos de un solo nucleótido). Es posible que necesites una receta médica para este test.
  
• Hay una prueba que puedes hacer por tu cuenta a través de la saliva, está es 23andme. Esta plataforma proporciona informes genéticos ancestrales y datos genéticos crudos no interpretados, es decir datos sin procesar. Después que recibas los resultados, cualquiera de las siguientes websites, ofrecen el servicio de interpretación de los informes obtenidos.

Genetic Genie:  Analizará la genética de la metilación simplemente leyendo tus datos brutos obtenidos en 23andMe.

Live Wello:  También te brinda una gran cantidad de información basada en tus resultados 23andme. Además,  información adicional para aprender más sobre el problema potencial de cada gen.

Nutrahacker:  Te dirá qué suplementos debes tomar,  aquellos  que debes evitar debido a tus mutaciones. ¡Es muy interesante!

Sterling Hill mthfrsupport.com/sterlings-app es una aplicación que también te puede ayudar con la interpretación de tu genética.

Promethease.com Ofrece similares servicios para interpretación de resultados. a través de ésta plataforma, puedes obtener información  sobre la prueba de las rutas de metilo frente a las pruebas de genoma.

Otras opciones son:  Spectra Cell & Pathway Genomics.

Causas y Factores de Riesgo de la Mutación MTHFR

La razón principal por la cual las mutaciones de MTHFR causan problemas de salud, se debe a que éstas perturban el proceso normal de metilación.

Para entender por qué esta mutación puede aumentar el riesgo de desórdenes comunes, primero se debe comprender los roles importantes que normalmente desempeña la metilentetrahidrofolato reductasa [4].

MTHFR normalmente:

• Facilita el proceso llamado metilación, éste es un proceso metabólico que enciende y apaga genes, adicionalmente repara el ADN. La metilación también afecta las conversiones de nutrientes a través de interacciones enzimáticas.
  
• Forma proteínas mediante la conversión de aminoácidos (a menudo llamados “los bloques de construcción de proteínas”, que en su mayoría se obtienen de los alimentos).
  Convierte el aminoácido llamado homocisteína en otro aminoácido llamado metionina. Esto ayuda a mantener equilibrados los niveles de colesterol y es importante para la salud cardiovascular. Los niveles elevados de homocisteína ponen al individuo en mayor riesgo de ataques cardíacos, derrames cerebrales y otros problemas.
  
• Realiza reacciones químicas que ayudan al cuerpo a procesar la vitamina folato (también llamada vitamina B9). Esto se hace convirtiendo una forma de la molécula de metilentetrahidrofolato en otra forma activa llamada 5-metiltetrahidrofolato (o 5-MTFH para abreviar). El folato / vitamina B9 es necesario para numerosas funciones corporales críticas. La incapacidad del cuerpo para producir y usar suficiente folato, ó una deficiencia del mismo, puede afectar todo; desde la salud cognitiva hasta la digestión.

Recordemos….

• La metilación también está ligada a la desintoxicación natural porque ayuda a eliminar metales pesados ​​y toxinas a través del tracto gastrointestinal de manera oportuna.
  
• La metilación también ayuda con la producción de varios neurotransmisores y hormonas, incluida la serotonina. Las deficiencias en estos neurotransmisores pueden afectar el estado de ánimo, la motivación, sueño, deseo sexual, apetito y funciones digestivas. Los niveles anormales de neurotransmisores están relacionados con el Autismo, ADHD, la depresión, la ansiedad, el Síndorme del Intestino Permeable y el insomnio.
  
• Para que se realice correctamente la metilación, el cuerpo requiere la presencia de un aminoácido activo llamado SAMe [6]. Este ayuda a regular más de 200 interacciones enzimáticas diferentes, y sin ella se detiene la metilación.

Otros Nombres del aminoácido SAMe: OTROS NOMBRE (S): ademetionina, adenosilmetionina, adosilosmetionina, S-adenosil metionina, S-adénosil metionina, S-adenosil-L-metionina, S-Adénosyl-L-metionina, S-adenosilmetionina, S-Adénosylmétionion, S-adenosilmetionina Butanodisulfonato , Tosilato de S-Adenosilmetionina, Disulfato de Tosilato de S-Adenosilmetionina, SAM, SAM-e, Sammy.

Las mutaciones de MTHFR C677T están relacionadas con problemas cardiovasculares, homocisteína elevada, apoplejía, migrañas, abortos espontáneos y defectos del tubo neural. Algunos estudios sugieren que las personas con dos mutaciones en el gen C677T tienen una probabilidad 16 por ciento mayor de desarrollar enfermedad coronaria en comparación con las personas sin estas mutaciones. [7]

Las mutaciones de MTHFR A1298C están vinculados a niveles más altos de fibromialgia, Síndrome del Intestino Permeable, fatiga, dolor crónico, esquizofrenia y problemas relacionados con el estado de ánimo. Esto es especialmente cierto si ha heredado la mutación de ambos padres o tiene ambas formas de mutaciones MTHFR [8]

Alguien puede tener una mutación MTHFR heterocigótica (de uno de los padres) o una mutación homocigótica (de ambos padres). Aquellos con mutaciones homocigotas tienden a tener síntomas y problemas de salud más severos debido a una menor metilación y producción de enzimas.

Tips para Mejorar los Síntomas MTHFR

Aunque no es posible cambiar un gen, hay cosas que se pueden hacer para minimizar los problemas de salud que genera ésta mutación:

• Consumir más folato natural, vitamina B6 y vitamina B12,  puede ayudar con la metilación. Sin embargo, obtener más ácido fólico es muy diferente a tomar  suplementos con ácido fólico.
  Algunas investigaciones han demostrado que las personas con mutaciones de MTHFR podrían tener dificultades para convertir el B9 sintético (ácido fólico) en su forma utilizable y, de hecho, empeorar los síntomas al tomar suplementos que contienen ácido fólico. Los profesionales recomiendan un suplemento en las formas L-MTHF, que son las formas metiladas.

El folato natural se obtiene al consumir alimentos que puedan crear la forma activa de 5-MTHF [8]. Algunos alimentos son:

• Frijoles y lentejas
• Verduras de hoja verde como la espinaca cruda
• Espárragos
• Lechuga romana
• Brócoli
• Aguacate
• Nueces
• Productos lácteos crudos / fermentados.
• Frutas de colores brillantes, como naranjas y mangos

–  Tratar los problemas digestivos, incluyendo el Síndrome del Intestino Permeable es fundamental,  debido a que el cuerpo tiene una capacidad limitada para absorber ciertos nutrientes.

–  Evitar los alimentos procesados. Muchos alimentos procesados ​​tienen agregado de ácido fólico sintético, además exceso de preservativos que son tóxicos para el organismo. Personalmente, prefiero evitar  los aceites vegetales, los granosy azúcar refinada. En casa consumimos  alimentos fermentados (probióticos) y caldos caseros; ya que ayuda a evitar la candida, lo que puede empeorar los problemas relacionados con la MTHFR.

– Evitar las toxinas ambientales tanto como sea posible. Las personas con un defecto del gen MTHFR tienen una capacidad limitada para eliminar las toxinas. Así que, es recomendable evitar los envases de plástico, cocinar en ollas de teflón y aluminio, productos químicos en productos de belleza y limpieza, agua embotellada entre otros. Personalmente utilizo el bicarbonato de sodio, vinagre blanco y aceites esenciales para la limpieza de la casa; productos libres de parabenos para el cuidado personal.

– Evitar todo aquello que pueden bloquear ó reducir los niveles de folato. Por ejemplo,  ciertos medicamentos, incluidos los anticonceptivos hormonales.  Medicamentos como los antiácidos pueden interferir con la absorción de B-12.

– Ayudar al cuerpo a desintoxicarse a través de:

• Consumir jugos de vegetales frescos para aumentar la ingesta de antioxidantes
• Tomando carbón activado
• Beber mucha agua y evitar el alcohol o el tabaco
• Cepillado en seco
• Tomando baños de desintoxicación
• Hacer ejercicio regularmente
• Sentado en saunas
• Ayunar ocasionalmente de manera saludable o usando enemas naturales
• Utilizar productos de belleza  y productos para el hogar que están libres de productos químicos agresivos

–  Dormir suficiente. Los trastornos del sueño son comunes entre las personas con ansiedad, trastornos hormonales, trastornos auto-inmunes, dolor crónico y fatiga. Debe ser una prioridad dormir mínimo 7 horas, respetando el horario habitual tanto como sea posible. Puedes utilizar ayudas naturales para dormir como:

• Crea una rutina relajante a la hora de dormir
• Utiliza aceites esenciales
• Manténte alejado de los dispositivos electrónicos
• Lee algo relajante,
• La oración y/ó reflexión ayudan también.

En Resumen…

1. Las mutaciones de MTHFR son causadas por la herencia de uno o más genes mutados que interfieren con el proceso normal de metilación, conversión de folato y producción de enzimas.
2. Las condiciones de salud asociadas con las mutaciones de MTHFR incluyen autismo, TDAH, problemas de fertilidad, depresión, problemas cardíacos, trastornos del estado de ánimo y trastornos autoinmunes.
3. Otros factores como: una dieta pobre, síndrome de intestino permeable / absorción deficiente, desnutrición, enfermedades gastrointestinales, altos niveles de estrés, consumo de alcohol y drogas y exposición a toxinas, pueden empeorar los síntomas de mutación de MTHFR disminuyendo aún más los niveles de folato y elevando los niveles de homocisteína.
4. Los tratamientos naturales y las formas de controlar los síntomas de MTHFR incluyen mejorar la salud intestinal, obtener más folato natural de su dieta, adquirir más vitamina B6 y B12, hacer ejercicio, reducir la ingesta de alimentos inflamatorios y controlar el estrés.

Este tema es muy interesante, personalmente me ha ayudado a entender y tomar acción en ciertos aspectos para mejorar la condición de salud de todos en  casa….De igual manera espero que ésta información aporte beneficios a tu vida y a tu familia. Recuerda, sí tú a alguno de los tuyos tiene alguna condición delicada, es preciso tener asesoría de un profesional de la salud. Lo que yo expreso en éste blog es únicamente con fines informativos basados en mi experiencia personal.

Sí lees y entiendes el inglés, puedes informarte más en los siguientes enlaces….

• What is the MTHFR genetic defect from  Global Healing Center
• Stop the Thyroid Madness on MTHFR
• This podcast interview with Dr. Ben Lynch from Underground Wellness

Excelente día & Shalom…

Amparo 🙂

Referencias:

• [1][2] Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency
• [3] MTHFR Mutations and the Conditions They Cause
• [4] MTHFR gene methylenetetrahydrofolate reductase
• [5] Sindrome del Intestino Permeable, en Inglés: “Irritable Bowel Syndrome (IBS)”
• [6] SAMe is a molecule that is formed naturally in the body.
• [7] MTHFR Mutation
• Variantes del gen MTHFR